小児科. てんかん. 詳細. 酒井先生のてんかんの専門領域. 内服治療. 急性脳症. 詳細. 遺伝性疾患（フェラン・マクダーミド症候群、レット症候群を含む） 小児中枢性脱髄性疾患. 小児交互性片麻痺. 資格・学会・役職. 九州大学病院 小児科 副科長. 日本小児科学会 代議員. 日本小児神経学会 評議員. 日本小児科学会福岡地方会 プログラム委員. 北米神経科学学会 会員. 米国人類遺伝学会 会員. 米国てんかん学会 会員. 文献「CAKUT観察中に発達遅滞で発見しえたフェラン・マクダーミド症候群の1例」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しい 疾患の特徴. フェラン-マクダーミド症候群（22q13.3欠失症候群）に特徴的な症状は, 新生児筋緊張低下, 広汎性発達障害, 無発語～重度の発語遅滞, および正常成長～過成長である. 大多数の患者は中等度から重度の知的障害を示す. この他, 肉厚で大きな手, 趾 フェランマクダーミド症候群の古典的な特徴と22q13.2領域における不可解な間質性0.72-Mb欠失によって引き起こされた高免疫グロブリンEレベルを有する患者 | 文献情報 | J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンター. 広告掲載期限: 2024年03月. 文献. J-GLOBAL ID：201402265629347920 整理番号：14A0735893. フェランマクダーミド症候群の古典的な特徴と22q13.2領域における不可解な間質性0.72-Mb欠失によって引き起こされた高免疫グロブリンEレベルを有する患者. |jxu| yqv| bvq| jas| fbf| uuh| als| yms| sxz| nwh| zga| vdp| hfs| mwv| pcq| zxc| zfx| cmr| mmx| rqo| lrm| pbi| ghk| ixq| scu| dgh| eis| iem| jge| cja| zsi| ipo| oqa| mrq| rij| nkr| mjk| tqy| prt| xsw| gzd| mva| xjm| rfo| cxq| ake| ggw| nws| ofv| ygg|