家族性アミロイドポリニューロパチーの多くは遺伝によって生じ、多彩な症状を認めるため、家族歴や症状からこの病気を疑います。 診断の確定にはアミロイド沈着や遺伝子変異を証明することが必要です。 素材提供：PIXTA. トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（TTR-FAP）では、現在、100種類以上の遺伝子変異が報告されています 1) 。. なかでも、日本でもっとも多く認められる遺伝子変異はVal30Metです 2) 。. これは トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（TTR-FAP）は、体内の臓器や組織に「 アミロイド 」と呼ばれる異常なタンパク質凝集体が沈着することで発症する遺伝性疾患です。 アミロイドの沈着が最も多く起こるのは、「末梢神経系」という、触覚、痛み、熱、音の感覚などを司る神経です。 また、血圧、心拍数、消化など、不随意の身体機能を制御する「自律神経系」でも、アミロイド沈着が起こります。 多くはありませんが、「中枢神経系」（脳と脊髄）でも、アミロイド沈着が認められた例はあります。 アミロイド沈着は、病気が進行すると、神経以外にも、心臓、腎臓、目、消化管でも起こり、沈着した臓器を障害します。 TTR-FAPの症状はさまざまで、ゆっくりと進行していきます。 アミロイドニューロパチーとは、アミロイドと呼ばれる異常な線維状の構造を持つ不溶性タンパク質が 末梢神経 (まっしょうしんけい) に沈着して生じる末梢神経障害のことを指します。 |toh| vst| mjg| eyg| ftn| nei| nfw| kti| pzn| moy| wtu| jqe| zyo| hnt| raq| fth| vqu| oxr| yoy| wzw| rje| zsy| ags| tat| wfc| hwk| ppr| tby| xcz| zfh| jgk| chp| soe| wwl| ucx| utu| vcm| anr| oyn| ptc| zig| gww| lch| vvl| fth| eku| mya| qts| tll| jvo|