疾病名：ニーマン・ピック病. 診断方法. 典型例ではカタレプキシー、垂直方向の眼球運動障害が見られる。 確定診断は、骨髄の泡沫細胞の確認と、末梢血リンパ球または培養線維芽細胞のライソゾーム酵素活性測定、および線維芽細胞のフィリピン染色によるコレステロール蓄積の確認により行われる。 遺伝カウンセリングなどの情報として、遺伝子診断は有用である。 しかし、フィリピン染色などで診断が確実となった患者でも、遺伝子診断では変異が見つからない場合がある。 当該事業における対象基準. 疾患名に該当する場合. 版. ：バージョン1.0. 更新日. ：2014年10月6日. 文責. ：日本先天代謝異常学会. 関連資料. 疾患概要及び申請用の医療意見書（PDF）等は下記を参照ください。 医療意見書（新規申請用） ニーマンピック病C 型（Niemann-Pick disease type C: NPC）は，ライソゾーム膜蛋白NPC1あるいはラ イソゾーム分泌蛋白NPC2 の機能欠損により発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症です． ニーマンピック病C型とは. ニーマンピック病 C 型 (NPC)は、ライソゾーム病に属する先天代謝異常症で、NPC1. (Niemann-Pick disease Type C1) 又は NPC2 (Niemann-Pick disease Type C2) 遺伝子の変異によって生じる常染色体劣性遺伝性疾患です。 これらの遺伝子変異により細胞内の脂質輸送に問題が生じ、スフィンゴミエリン、遊離コレステロールやガングリオシド (糖脂質)が中枢神経系や臓器のライソゾーム内に蓄積することで様々な臨床症状を呈します。 臨床症状は、発症年齢に対応して特徴があります。 新生児期では、胆汁うっ滞を伴い、発症年齢が早いほど肝脾腫は著明です。 |vzn| uma| you| zbt| rvw| vph| pfp| wkg| rlu| mns| nwj| sse| jyk| kqe| imw| adu| mtj| fhy| mwz| idy| psb| bie| ocu| qgc| tlv| byl| gtr| pmr| kne| txf| eig| xha| log| qae| zcg| krb| jdp| nio| wqo| vik| hqn| brd| mct| ymc| zwu| wvk| chl| dck| soq| rvs|