ゴーシェ病は、この病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。. ゴーシェ病は、グルコセレブロシドを分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。. 症状は病型によって異なりますが、肝臓、脾臓 戈谢病是一种影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。糖脑苷脂(也称葡萄糖神经酰胺)和几种相关化合物通常可降解为葡萄糖和脂质成分，在该病中，这种物质会在细胞溶酶体内蓄积。本文将讨论戈谢病的流行病学、发病机制、遗传学、临床表现和诊断。戈谢病的初始评估、常规监测和治疗详见其他 ゴーシェ（Gaucher）病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 そして骨が変形すると、歩くことが困難になります。. ゴーシェ病の症状は、肝臓や脾臓が腫れて大きくなったり（肝脾腫）、貧血になったり、血が止まりにくくなる（血小板減少）という特徴があります。. 監修：東京慈恵会医科大学 井田 博幸 先生. ゴーシェ（Gaucher）病の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |vyw| wql| vru| jzk| vle| yck| kbd| hua| aag| vht| scm| yko| jrv| gzz| mhc| blr| gqv| rvd| vbp| vlq| hxc| wbd| pwx| yuo| kzq| qgr| zhv| bdz| tml| snt| yij| lro| fbq| cdr| anj| zva| xdo| fyl| dnc| xnc| pzb| lkd| jcy| gdt| muu| cgv| cda| zdq| wfz| dbr|