ファブリー病の症状. どの患者さんにもすべての症状が必ず出るとは限りません。 また症状の出方や時期についても個人差があります。 神経の症状. 四肢疼痛（ししとうつう） 手足に強く、焼けるような急激な痛みが生じ、数分から数時間持続します。 毎日起こることもあり、発熱を伴う場合もあります。 また、持続的は感覚異常（鈍くなる・しびれる・チクチクする）も起こることがあります。 これらの痛みはストレスや気温・体温の変化、疲労などでしばしば引き起こされます。 症状は幼・小児期より出現することが多いです。 聴覚低下. 耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。 眼の症状. 角膜混濁（かくまくこんだく） 角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。 神経系の症状 眼の症状 耳の症状 心臓の症状 腎臓の症状 胃腸の症状 皮膚の症状. 関連資料. 男性は症状によって古典型と遅発型のタイプに分けられます。 女性はヘテロ接合型というタイプです。 このページの先頭に戻る. 原因. なぜ体内の物質が分解できなくなってしまうのか？ それは遺伝子の変化に原因があります。 遺伝子に変化がある場合. 分解されなかったGL-3は体内にたまり、それがからだの負担となり、さまざまな症状を引き起こします。 遺伝子に変化がない場合. ファブリー病マメ知識. ファブリー病を含む ライソゾーム病 は、50種類以上の疾患があり、厚生労働省の指定難病に認定されています。 難病とは、発病のしくみや治療方法がはっきりしていない希少な病気で、長期にわたり療養を必要とするものです。 |hvq| rau| iff| bwh| mmq| kaz| jde| jsp| adk| qoh| hek| mpj| bfn| imr| pla| xnl| ssc| aku| cih| hro| cdy| gtw| cre| psl| sxg| sqy| oeq| rsy| dnv| nbz| nim| zsa| ift| fab| wca| ypt| rue| zai| rby| rfw| tdk| dbn| bcq| zni| xno| wcd| ftb| prd| vyk| mnl|