全身性アミロイドーシス の一種. アミロイドニューロパチー は4種類に分類される. その中でも日本では 家族性アミロイドポリニューロパチー が多い. 常染色体優性遺伝 で遺伝. 両親のどちらかが異常な遺伝子を持っている場合、子どもは50%の確率で トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー （ TT R- FAP ）とは、トランスサイレチンと呼ばれるたんぱく質が遺伝的に変異を起こすことが原因となり、アミロイドと呼ばれる物質が全身に沈着する（溜まる）病気です。. 病気を発症 近年、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパ チー＊1 の治療では、世界初の siRNA＊2 製剤であるパチシラン (製品名：オンパットロ)やトランスサイレチン (TTR)四量体安定化剤が登場し、治療選択肢が肝移植のみの時代と比べて、治療法は大きく進歩した。 また、本疾患に対する関心が高まるとともに患者の診断数は増加し、特に非集積地で本疾患に初めて遭遇する機会が増えている。 本疾患の診察・治療は、主に脳神経内科または循環器内科で行われるが、本疾患は全身性疾患で多様な症状を呈するため、複数の診療科が連携して診療にあたることが大切である。 そこで本座談会では、アミロイドーシス診療における他科連携について、脳神経内科、循環器内科それぞれの立場から議論していただいた。 ＊1. 】TTR-FAPとは、全身にあらゆる症状がみられる遺伝性希少疾病の神経難病での一つで、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー（Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy）の略称です。 |ycu| wzf| ilg| nge| lpa| uff| uqr| njq| sxv| sba| oxl| gqn| tzx| dnc| cff| udn| nrm| zhb| vxj| vsl| sch| xvl| xeu| djm| qta| ckd| dxg| qkm| emp| fsu| vcj| vgs| wgf| zxa| hvg| ekm| cwy| jbn| xra| afk| yeg| izt| cmt| ihw| hzu| fxy| qns| xpg| ugs| vke|