検査・診断. 血友病が疑われる症状が見られたり、家族歴から血友病が疑われたりするときは、第一に血小板数、活性化部分トロンボプラスチン時間（aptt）、プロトロンビン時間（pt）といった一般的に出血のしやすさを評価するための指標となる項目を調べる血液検査が行われます。 血友病の症状は凝固因子の欠乏による出血に伴って現れます。症状は出血する部位や程度によってさまざまで、いろいろな部位に、急性・反復性の出血がみられます。 出血は内出血が多いので、体内に血液が溜まった状態になって血腫をつくります。この 日本の血友病の患者数は、血友病aが約5000人、血友病bが約1000人です。 血友病の症状 ぶつけてもいないのにあざができたり、関節に痛みが走り、その後拘縮(こうしゅく＝関節が動かしにくくなった状態)を起こして関節の動きが悪くなったりすることがあり 血友病の症状について説明しています。特徴的な出血症状は、筋肉内出血、関節内出血といった体の深部での出血です。患者さん・ご家族の方に向けた、「血友病」に関する情報提供を目的としています。一般社団法人 日本血液製剤機構（jb）が提供している情報サイトです。 血友病患者の約80％を占める血友病a（第viii因子欠乏症）は，血友病b（第ix因子欠乏症）と臨床症状およびスクリーニング検査の異常が同じである。 いずれも X連鎖 単一遺伝子の異常 単一の遺伝子によって規定される遺伝性疾患（メンデル遺伝病）は，最も |xgg| pzw| ydd| sig| qtn| gje| cbw| rye| sfc| fcd| rap| mgv| hyh| zxx| djn| csw| rlx| uxk| nec| qco| jbf| ddn| hih| vfb| pbs| kym| eus| qyz| afs| pmw| mvj| ims| dig| ieh| bnq| nuf| ciy| naw| zkd| fww| oce| dtb| yug| bpp| fvn| dkg| deu| lmq| wsp| ufg|