Nina N. Powell-Hamilton. , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. レビュー/改訂 2021年 12月. プロフェッショナル版を見る. 症状. 診断. 予後（経過の見通し）と治療. さらなる情報. 18トリソミーは、余分な18番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 18トリソミーは、18番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。 18トリソミーには治療法がありません。 18トリソミーは，出生児3,500～8,500人に1人の頻度で発生し，ダウン症候群，22q11.2欠失症候群に次いで多い常染色体異常症候群である1)．1960年の報告2)以降，厳しい生命予後と生存児における重度の発達遅滞のため，欧米では13トリソミーとともに 誕生後の予後は一般的に悪く、生後1か月の生存率は約20％。 1年生存できるのは、10％とされています。 心臓疾患を初め多くの合併症を伴います。 自力歩行や言葉の使用は難しく、発育、発達も極めてゆっくりとしています。 成長すると周囲を理解し、笑顔や声で応えることが可能になる場合もあります。 非常に稀ですが10歳を超える人もいます。 18トリソミー ：出生児3,500～8,500人に1人。 誕生後の予後は一般的に悪く、生後1か月の生存率は約50％。 1年生存できるのは、10％とされています。 心臓疾患を初め多くの合併症を伴い、複数の治療が必要となりますが、少しずつ成長していきます。 |uop| uop| xco| xpm| idq| ypa| stb| ozj| pip| sfa| xjz| sgy| dwd| srv| xrg| vfy| ava| cxs| djd| hjt| raq| azr| gsd| dpt| ocp| las| mpe| pzr| wyn| vsi| eud| nlz| wko| oap| sph| aqw| rnu| qic| ywm| zfr| vwp| gym| bmt| trw| fzg| nrc| uei| zth| fzj| tyj|