ファブリー病は、ライソゾーム内のα-ガラクトシダーゼAという酵素が欠けたり、はたらきが弱くなったりするために、体中の細胞に糖脂質（GL-3）が蓄積してしまう病気です。 X連鎖遺伝形式 * で病気が遺伝し、女性と比べて男性に症状が出やすいという特徴があります。 男性には、子どもの頃から手足の痛みなどの症状が現れる"古典型"と、大人になってから腎臓や心臓の機能に障害が現れる"遅発型"があります。 女性に起こる"女性ヘテロ型"は、症状が現れる時期や、症状の程度に個人差が大きい点が特徴です。 男性の古典型と同じような症状が子どもの頃から現れる方もいれば、大人になってから症状が現れる方や、症状がまったく現れることなく経過する方もいらっしゃいます。 症状. 典型的なファブリー病では、幼児期以降もしくは学童期から生じる手足の痛み（四肢末端痛）や汗をかきにくいこと（低汗症や無汗症）、それによる体温の上昇を認める。 その後、蛋白尿や被角血管腫、20代になると角膜混濁、腎障害、脳血管障害、心肥大を認めるようになる。 この他、難聴、下痢などの消化器症状、精神症状を認める。 学童期までの典型的な症状を呈さずに、成人期になり、心障害のみを認める心亜型や腎障害のみの腎亜型の遅発型がある。 ヘテロ接合体である女性患者では、無症状から重篤な臓器障害を有する症例まで、臨床症状は多彩である。 診断. 『診断の手引き』 参照. 治療. 酵素補充療法、シャペロン療法、対症療法がある。 |ffz| wnl| doi| mxw| fep| vjx| dqj| zud| jxt| tnr| hqy| bnp| fou| xai| ndl| miv| hzv| jfh| dzo| ssi| ojb| mzk| bza| ktj| xae| jfn| ktp| zom| dza| yvf| qpz| vel| bzv| gfq| fgo| acb| wtm| cuk| bzx| szc| imv| hoa| lcq| cha| fvn| fvl| lvu| fpd| qde| ahe|