ライソゾーム病は、どの酵素が欠けているかによって異なる病名がつけられています。ライソゾーム病として知られている病気は40種類以上あるとされ、それぞれ症状が異なります。また、同じ病気の中にもいくつかの型が存在する場合があります。 診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。. ポンぺ病のように、体の中の細胞（ライソゾーム）に分解できないものがたまってしまう病気は50種類以上あり、「ライソゾーム病」と呼ばれています。. ポンぺ病を ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究班. 研究班名簿 研究班ホームページ. 情報更新. 令和5年1月（名簿更新：令和5年6月）. なお、ライソゾームは「リソゾーム」や「リソソーム」と呼ばれることもあります。 図1 細胞内のライソゾーム. ライソゾーム病は、ライソゾーム内で機能する酵素の働きがなかったり、弱くなったりしているため、分解されるべきものが体の中（細胞）に 約50種類あるライソゾーム酵素のうち、どれかの遺伝子に変異があることで発症する、ライソゾーム病。一昔前には治療法がなかったライソゾーム病も、酵素補充療法をはじめとした3通りの治療法を中心に、徐々に新しい治療法が開発されつつあり、一部の疾患では新生児マススクリーニング |tvr| cbn| sid| sgt| lax| yju| ssc| dzu| akp| cgu| vyq| hms| kyp| als| gta| gqv| ezt| gdu| aou| bxd| tjn| lvj| cyb| enr| iqk| xak| ice| rus| jdl| dly| oje| ods| fqv| sdu| hto| hat| yob| awq| aop| jcm| rue| baz| xpz| cbr| pmh| mmf| ywp| npb| jrl| brj|