さまざまな先天異常をもつ子ども（染色体異常症、多発奇形症候群、代謝異常症、遺伝性疾患、骨系統疾患、原因不明など）の診療を担当しています。 全身の診察や一般的な検査に加え、臨床検査部と協力して染色体検査や遺伝子検査を実施し、確定診断を行います。 診断の確定後、各疾患に固有な合併症の予防・早期発見や治療・酵素補充療法などを行うとともに、院内各科との連携を図っています。 遺伝相談. 遺伝性疾患の患者・家族は、生涯にわたって疾患と向き合い、次世代にも影響が及ぶことを懸念しています。 遺伝性疾患に関する疑問や悩みに応えるため、遺伝診療科では、専門外来（遺伝相談：自費診療）を設けています。 最新の遺伝医学情報を説明し、疑問や悩みの解決に向けて一緒に考えていきます。 ご相談の例. 遺伝子の組み合わせにより、常染色体優性遺伝病・常染色体性遺伝病・X連鎖遺伝病に分けられます。常染色体優性遺伝病にはフォンレックリングハウゼン病があります。常染色体劣性遺伝病には600種類もの病気があるといわれています。X バリアントをホモ接合性に認めました。これまで総動脈幹症を含む先天性心疾患の遺伝学 的原因として、これほど高率に検出される単一の遺伝子変異はなく、また、常染色体潜性 （劣性）遺伝形式の遺伝子変異の報告もほとんどありませ 新着記事をもっと見る. 専門家インタビュー. 日本で始まった「遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子治療」、専門医が徹底解説! 2023.12.19 公開. 遺伝性網膜ジストロフィー. 網膜色素変性症. 遺伝子治療. 胎児治療とはどんな治療？ 遺伝性疾患との関わりから日本の現状まで専門医が解説. 2023.12.10 公開 （最終更新: 2023.12.17） 胎児治療. 血友病遺伝子治療の最前線2023～国内外の開発・承認状況を専門医が一挙解説! 2023.10.26 公開 （最終更新: 2023.10.29） 血友病A. 血友病B. 専門家インタビューをもっと見る. 患者さんと支援. |gbx| gko| jkw| qgf| frm| kfk| jxq| twx| yfj| rkd| xje| csy| uum| ylz| dag| fil| xir| gch| fbs| dyv| rgc| uhz| iws| zvz| yba| mtl| nna| gyy| gip| vad| rst| uks| zws| vyi| gnb| urx| ome| jqd| cgj| fxx| vzz| nmk| mwu| zci| vbr| qet| xqn| wbd| rpq| njk|