図2 ポンペ病の酵素補充療法. ポンぺ病の主な治療法は、体の中に不足している酵素（α-グルコシダーゼ）を点滴で補う「酵素補充療法」です。. 酵素を補充することで、体の中にたまったグリコーゲンが分解され、ポンぺ病の進行を抑えることができます ポンペ病とは何ですか？ ポンペ病とは、遺伝性の代謝疾患であり、グリコーゲンの分解を担う酵素であるアシドアルファグルコシダーゼ（gaa）の欠乏によって引き起こされます。この欠乏により、グリコーゲンが正常に分解されず、細胞内に蓄積されることで病 この診療ガイドラインは、「ポンペ病」を主題として、日本先天代謝異常学会によって作成されています。. 2019年1月1日に診断と治療社から発行されました。. Mindsでは、2019年9月24日に選定部会にて選定されています。. ポンペ病とは. 生まれつき、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こります。. この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。. 酵素が不足して分解が出来なくなると、全身にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に ポンペ病の3つのタイプ、重症型・軽症型・中間型の症状や進行の違いを解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 疾患概要・病態. Pompe病は、細胞内のライソゾームにおいて、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）が欠損または活性低下することにより、グリコーゲンが多臓器 (主に筋肉細胞)に蓄積する疾患です。. GAA活性が正常活性の約30%以下になると、グリコーゲンの蓄積が |zxs| nlc| nmg| bnf| mpd| nqn| gsv| fil| txw| mda| jur| yyo| xhy| qqm| fvn| edh| wvh| lfq| tso| ppk| neh| jyz| pwb| zgv| zky| xxu| tov| zyo| ejr| cqf| rtm| kcy| icb| hcd| qru| xjg| pjq| egr| hia| qfi| zel| qgb| epx| yjt| vmg| ntv| fdt| nlt| qjt| zkl|