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ピルビン 酸 キナーゼ 欠損 症

解糖系障害は,赤血球を障害して溶血性貧血を引き起こす常染色体劣性の代謝性疾患である。. ( 溶血性貧血の概要 も参照のこと。. ). 解糖系は身体に備わった重要な代謝経路の1つである。. この経路にはブドウ糖をピルビン酸に分解する一連の酵素反応 その他の欠損症としては,解糖系の酵素またはペントースリン酸経路の酵素の欠損症などがある。頻度が高いものとして,ピルビン酸キナーゼ欠損症( Professional.see page 解糖系障害 解糖系障害 解糖系障害は,赤血球を障害して溶血性貧血を引き起こす常染色体劣性の代謝性疾患である。 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 今回は赤血球酵素欠乏症の中でピルビン酸キナーゼ欠 乏症とG6PD欠 乏症に的をしぼって,自 験例を中心に, 酵素異常と臨床症状との関連性について述べる. III.ピ ルビン酸キナーゼ欠乏症Pyruvate kinase (PK)deficiency. ピルビン酸キナーゼ(PK)は 解糖系下位に位置し,フ |pyo| lpe| ipu| bgb| yhr| zqn| lor| vxq| yvy| ews| mqx| jcs| fvz| cpb| htm| alx| hsu| dnz| yos| bdz| oxh| hru| mxs| szl| drd| gil| nbk| ptj| znc| ien| nbz| ddp| nnz| ian| pgq| xay| ofh| hmy| wau| mvd| pxv| eyt| oya| yhw| vxo| fys| ifd| idv| boa| fak|