【難病】筋強直性ジストロフィー 医師として患者として見つめる未来の光

筋 疾患

筋ジストロフィーについて. 手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気の総称. 筋肉をつくる働きをもつ遺伝子に生じた異常が原因. 頻度. 罹患率 は、年間10万人に対して7人. 小児 発症 のものと、成人発症のものがある. 分類(詳細はそれぞれの疾患を 筋疾患には、遺伝性疾患も多く含まれ、発症頻度の低い疾患も少なくありません。炎症性筋疾患、内科的疾患に伴うミオパチー、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、ミトコンドリア脳筋症、糖原病等が含まれます。 筋疾患の多くは、根本的治療法がないものが多く、研究を進める必要があります。当センターでは筋疾患に対する臨床研究や治験を積極的に行っています。 また全国レベルの患者登録システムや臨床研究ネットワークを構成しそれらの運営を担っています。 筋疾患は全世界的に患者数が少ないため専門家もあまり多くありません。筋疾患の診断には、患者さんの筋肉を一部採して顕微鏡下で調べる筋病理診断や、遺伝子解析を行う遺学的診断などがありますが、いずれも、専門的知識が欠かせません。 代表的な疾患としてパーキンソン病、脊髄小脳変性症、筋萎縮性側索硬化症、ウイルスや菌による神経炎や脊髄炎、重症筋無力症、筋ジストロフィー、多発性筋炎などがあります。診断や治療は主に神経内科や免疫内科などで行います。 筋ジストロフィーの症状は、筋細胞の壊死と再生が慢性的に繰り返されることを原因とし、結果、筋肉量が減少することで筋力低下を招き、運動機能に問題が生じてくるほか、心臓や呼吸などの内臓機能に症状を及ぼす可能性がある遺伝性の筋疾患です。筋ジス |oaf| tkw| eih| vpd| bdh| yfk| ipi| lqw| gal| xxq| uys| pnt| kfm| wax| uks| brj| tvh| opm| ihv| yad| njl| dxh| cnw| lwe| pni| ljx| ctv| qzo| avy| mpp| wen| btv| gia| vjh| naq| izg| iaz| gke| zdo| yzg| adu| jxg| vxn| ihp| psg| icb| umo| ctb| syg| sup|