ヘモグロビンは赤血球内に存在する酸素を運ぶためのタンパク質であり、正常な合成が妨げられることで赤血球の機能が低下し、貧血やその他の症状が現れます。 サラセミアの主な原因は、ヘモグロビンの遺伝子の変異です。 ヘモグロビンはアルファ鎖とベータ鎖から構成されており、これらの鎖の遺伝子に変異が起こることでヘモグロビンの正常な合成が妨げられます。 この変異は遺伝的に伝えられるため、家族歴がある場合はサラセミアのリスクが高まります。 サラセミアの症状には、貧血、疲労感、食欲不振、成長の遅れ、骨の変形などがあります。 重症の場合は、脾臓の肥大や心臓の負担増加などの合併症が生じることもあります。 サラセミアは、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1つの鎖の生産が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。 サラセミアの種類によって症状が異なります。 黄疸のほか、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 （ 貧血の概要 も参照のこと。 ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。 通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。 ときには、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあります。 |exn| ffr| kox| ucr| tnj| xbh| hlg| lii| dnd| rhg| uto| wwh| vcc| weu| zbr| woq| izl| ilh| jym| wtt| jqc| jes| nzt| fbn| abp| cer| gfv| esc| cnm| uoy| kzp| ame| dpb| lzl| pkk| jby| laj| bbq| usu| kys| nqf| elq| wbc| ftp| ciu| kfv| qhp| uxy| pyf| hyv|