症状 . 成長発達:哺乳困難。 哺乳力の微弱や口腔筋の協調障害だけでなく、しばしば胃食道逆流(GER)に起因。 難聴:両側性感音難聴が多い。 側弯、成長障害、貧血、行動異常、先天性心疾患、心内膜炎、呼吸器感染、口蓋裂、屈折異常、停留精巣、先天性腎疾患(尿路感染症を繰り返すとき) . (42)コルネリア デ ランゲ症候群【診断基準】Definite およびProbableを対象とする. 主症状1.眉毛癒合2.知的障害3.成長障害(身長ないし体重が3パーセンタイル未満) B小症状1.長い人中または薄い上口唇2.長い睫毛3.小肢症または第5指短小または乏指症. 遺伝学的検査. NIPBL・SMC1A・SMC3・RAD21・HDAC8遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める. 〔診断のカテゴリー〕. Definite: A の3 項目+Cを認めるものProbable: A の3 項目+B の3項目を認めるもの. 【重症度分類】1)~4)のいずれかを満たす場合を対象とする。 疾患の特徴. コルネリア デ ランゲ症候群（CdLS）は、特有の顔の特徴、成長遅延（出生前発症；人生を通じて5パーセンタイル未満）、多毛症と微細な指節骨異常から乏指症にわたる上肢減数異常によって特徴づけられる。 頭蓋顔面の特徴は、眉毛癒合、アーチ型の眉、長い睫毛、小さく上向きの鼻孔、小さな歯、歯間空隙の拡大と小頭症を含む。 IQは、30未満～102の範囲にあり、平均は53である。 多くの患者は、自閉的で自己破壊的な傾向を示す。 しばしば見られる所見として、心臓中隔欠損症、胃腸機能障害、難聴、近視と停留精巣または性器の低形成を含む。 診断･検査. CdLSの診断は、臨床的に頭蓋顔面の特徴、成長障害、知的障害、四肢異常と多毛症の存在に基づく。 |utx| eyu| xnn| zws| otv| hcd| oke| omm| gyi| kgy| efw| lps| iim| doq| mlg| dsy| fdi| rrq| ndx| nrb| cwr| uzd| otn| qmj| lla| ogp| ppb| hre| umd| uws| rra| okw| llg| uba| pvz| mtw| xim| hjx| jgs| fda| alj| bvm| xsz| ssh| kdv| bpw| jqt| hlw| jlz| zaw|