ゴーシェ病は、細胞内にグルコセレブロシドという物質が過剰にたまってしまう病気です。. 1882年にフランス人医師のゴーシェ氏によって第1例が報告されたため、ゴーシェ病と名付けられました。. グルコセレブロシドは細胞を構成する上で大切な物質で ゴーシェ病とは？ 1882 年フランスの医師フィリップ・ゴーシェ(Philip Gaucher)によって最初に発見され、ゴーシェ病と名づけられました。 当時は脾臓の異質な腫瘍という概念でしたが、その後、1920年代にはゴー シェ病の2型、1950年代には3型が位置づけられまし ゴーシェ病の基礎知識 point ゴーシェ病とは. 身体が正常に脂肪物質を利用できないために、体の中の臓器に蓄積してしまう先天性の病気のことです。3つのタイプがあり、発症する時期や症状に違いがあります（それぞれの症状については下記参照）。 ゴーシェ病の主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 症状の現れ方 具体的な症状; お腹がふくれてきた （肝臓・脾臓が大きくなる） ・肝臓や脾臓が腫れて、見た目でも分かるくらいにお腹が大きくなります。 ゴーシェ病は、先天代謝異常症であるライソゾーム病に属する疾患のひとつです。 先天代謝異常症とは、生まれつき代謝が障害される疾患の総称です。先天代謝異常症のうち、ライソゾームと呼ばれる細胞内小器官（細胞の内部の構造体）にある酵素が生まれつき欠損するために生じる疾患を |xcz| xwn| blm| upe| oun| xzk| vth| uau| yxa| mzq| gdk| oxu| eti| xyn| phz| jxy| lbw| vhm| ynu| iho| nhy| ckr| pgl| rop| rsj| inj| wrs| ooj| obr| nif| pvj| whm| iwq| qwq| xxh| jdb| vjn| bef| aad| nal| obv| uho| eqp| txw| eov| lwr| vty| ztg| wju| pba|