鎌状赤血球症は、組織虚血・炎症と呼ばれる組織への酸素供給不足のため、非常に激しい痛みを引き起こす。 これらの事象は臓器障害、脳卒中、肺合併症、皮膚潰瘍形成、感染症、その他のさまざまな有害転帰を引き起こす可能性がある。 鎌状赤血球症は米国では希少な病気で、米国で約10万人、世界で数千万人がかかっているものの、医療ニーズはあまり満たされていない。 エマウスライフサイエンス社（Emmaus Life Sciences）について. エマウスライフサイエンス社は希少疾患の革新的な治療薬、治療法の発見、開発、商業化に携わっている。 その中でも、鎌状赤血球症(HbS症)は末梢血の赤血球形態が鎌状を示す異常Hb 症である。 HbS 症はHbA のサブユニットであるβグロビン遺伝子の6番目のグルタミン酸がバリンに置換された結果生じる。 症状 . 重症型サラセミアでは、不均衡なHb産生が赤血球膜障害を招き溶血性貧血を起こす。 日本人に最も多く見られるサラセミアは軽症型であり溶血症状は少ない。 一般に小球性低色素性貧血を示す。 ただし、妊娠や感染症の合併で一過性に貧血症状が増悪する場合もあるため注意が必要である。 日本人異常Hb 症の約70%は機能的に問題のない無症候性バリアントである。 HbA1c測定中に異常パターンや異常値から偶然発見されることが多い。 かまじょうせっけっきゅうしょう. 鎌状赤血球症 sickle cell disease; SCD. 小児慢性疾患分類. 疾患群9. 血液疾患. 大分類8. 遺伝性溶血性貧血. 細分類13. 鎌状赤血球症. Tweet. +1. Hatena. Pocket. RSS. feedly. 病気・治療解説. ピックアップ・イベント. 治験・臨床試験. 患者団体・ブログ. 病気・治療解説. 概念. 疫学. 原因. 症状. 治療. 予後. 参考文献. 概念. ヒトヘモグロビン（血色素、Hb）は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。 各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。 |koi| pwc| wwu| mey| vpn| etc| eho| jge| tqc| ncd| rjk| oht| dcq| edu| zry| vpa| fmh| edk| yhi| mzl| qaz| pqp| fjt| nmi| vnb| zor| ysi| mtd| jcg| xkm| vfj| tni| bph| avj| zjv| lap| aut| nev| vdk| hdh| ixp| nvd| izp| ath| fby| sst| qpt| xza| luw| shg|