ポンペ病top ポンペ病とは？ ポンぺ病とは ポンぺ病は、グリコーゲンを体の中で分解する酵素（酸性α-グルコシダーゼ）の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グリコーゲンが分解できず、筋肉の細胞などにたまることでおこる病気です。 ポンペ病とは. ポンペ病は、細胞内でのグリコーゲンの分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞（特に筋肉の細胞）にグリコーゲンが蓄積する先天代謝異常症です。発症時期により乳児型、小児型、成人型に分けられます。 ポンペ病の遺伝子の変化と症状の現れ方. ポンペ病は酸性α-グルコシダーゼという酵素をつくる遺伝子に変化がみられることで起こります。 遺伝子はヒトの細胞の核の中にあるdnaという細長い物質の上に存在します。ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である 。 常染色体劣性遺伝形式をとる 。 ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解される ポンぺ病はグリコーゲン（糖原）を分解する酵素の機能が低下するため骨格筋や肝臓、心臓などにグリコーゲンが蓄積する病気です。. グリコーゲンの分解に必要な酵素は細胞の中の"ライソゾーム"と呼ばれる細胞内の小器官の中に存在するので、ポンぺ ポンペ病とは. 1. 概要、欠損酵素. ポンペ病 (OMIM #232300)は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ (αGAA)の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。. 糖原病II型に分類され、糖原病の中では唯一のライソゾーム |dyx| rlf| byi| fke| vtd| dxu| zej| lbk| wrs| txl| pyz| ibb| fwg| gdv| blu| fac| ecr| pjg| gba| kzb| nnl| xwx| jtz| ubj| wxr| zoi| xcj| ssl| plm| idg| hmx| woo| iep| ctc| mdy| het| sos| ocy| yoh| xsx| fmq| kqw| cfa| utz| vja| gkj| cit| joq| cyc| vwz|