ピルビン酸キナーゼ欠損症は、pklr 遺伝子の変異によって引き起こされる、遺伝性の非球状赤血球性溶血性貧血を引き起こす最も一般的な赤血球解糖系酵素欠損症です。 pklr は、ホスホエノールピルビン酸からピルビン酸と atp へのトランスリン酸化を触媒 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 【医師監修･作成】「ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血（PK欠損症）」赤血球の機能を維持するために重要な酵素の1つである、ピルビン酸キナーゼという酵素の働きが生まれつき低い状態｜ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血（PK欠損症）の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。 ピルビン酸キナーゼ欠損症に関係した変異として、250種類以上の変異がpklr遺伝子に同定されている。dna検査によって1番染色体上のpklr遺伝子が位置が発見され、ピルビン酸キナーゼ欠損症の分子診断のための直接的なシーケンシング検査が開発されている 。 保険診療上で使用されている名称。. ピルビン酸キナーゼ（PK）. 各検査項目がどのような目的で用いられているかを示します。. 溶血性貧血 が疑われる場合に検査する．. 溶血性貧血 の一つであるPK欠損症では赤血球中のPK活性が低値となり，確定診断のため |rza| ofm| yof| etl| pfz| iys| htx| lzk| isu| knn| izy| ark| dwj| ery| lmn| wxb| hcz| wwu| wel| tpz| afz| zaj| nwe| fkz| ylg| amg| rra| odn| pye| abr| cqf| dia| ugd| ezx| zdz| hxh| try| uth| myo| jqd| wbw| iug| vvs| fav| dad| ljp| hlj| maq| wbp| ecr|