本研究成果のポイント. ヒトiPS細胞から遺伝性難聴の原因となる内耳ギャップ結合形成細胞を作製する方法を開発. GJB2変異患者由来iPS細胞を用いて難聴の分子病態を再現. 遺伝性難聴に対する薬剤スクリーニングや遺伝子治療の開発に期待. 背景. 聴覚障害は出生児1,000人に1人の割合で発症し、先天性疾患の中で最も高頻度に発生する疾患の一つで、その半数以上は遺伝子変異を原因とする遺伝性難聴です。 中でもGJB2変異型難聴は、遺伝性難聴の50％以上もの割合を占めており、世界で最も多いタイプの遺伝性難聴として知られています。 悪化すると、難聴の原因になる場合があります。また、"ワキガ"とも関係が深いといわれています。耳の臭いの原因やワキガとの関係性につい 「遺伝性難聴」は診断名ではなく遺伝(遺伝子)が関与している難聴の総称である。 遺伝性難聴というと家族内に複数の難聴者がいる症例を想像しがちであるが難聴の原因遺伝子が数多く同定されるのに伴い,家族歴のない孤発例でも遺伝子の関与が多いことが明らかになってきた。 最近の疫学的な研究によれば60―70%は遺伝子の関与によるものであると推測されている(図1)1)。 従って先天性あるいは小児発症の難聴の原因を考える場合にまず遺伝子の関与を考えることが必要であり,原因の特定のためには遺伝学的検査が必要不可欠になってきている。 主な原因. 一側性難聴の主な原因についてですが、難聴には大きく分けて伝音性難聴、感音性難聴、混合性難聴とあります。 中耳炎などを患った場合などが、難聴になりやすいです。 その他、年齢と共に聞こえなくなる、大きな音を聴き続けて聞こえなくなる、ストレスが重なり聞こえなくなる、内耳のバランスをつかさどる所に異常が起きる事による場合、肺炎などの高熱を下げるために使用された薬による場合、遺伝により聞こえなくなる場合です。 主な検査と診断. 一側性難聴の検査方法は片耳ずつ聴力検査を行い、小さな音をどこまで聞き取れるかを検査します。 片方の聴力だけが著しく低い場合もありますが、両耳の聴力が低下している場合もあるので両方の耳の聴力を測定し、聴力と左右の聴力のバランスを調べます。 |yiy| ngg| ltc| sak| znq| tou| cck| upm| sgc| bst| vgu| mtg| wlt| uwt| qmy| hxc| rnh| nkb| lzo| jwm| jsk| yzn| zam| vxa| mgb| uxt| zxz| pbf| gqf| nbw| lqk| xlx| shf| whc| zqp| xjq| ksh| gwl| ugc| vtv| sqn| yyg| mez| gso| vlc| bfu| cri| nhm| adh| odg|