1.先天異常の原因. 2.染色体とDNA. 3.染色体疾患. 4.出生前診断の種類. 5.NIPT（無侵襲的出生前検査）について. 1．先天異常の原因. 妊娠したら誰もが元気な赤ちゃんが生まれることを望んでいますが、実際は生まれた赤ちゃんの3～5％に先天異常が発生します。 20人～30人に一人は何らかの異常をもって生まれてきます。 生まれつきの異常、先天性疾患は形の異常（形態異常）と臓器などの働きの異常（機能異常）があります。 先天異常には非常に多くの種類があり、形態異常は特徴的なものは超音波検査でわかりますが、生まれてみないとわからない異常もあります。 先天異常の要因は多岐にわたりますが、下図のように染色体異常によるものは全体の1/4です。 出生前診断は、遺伝性または自然発生的な特定の遺伝性疾患などの特定の異常がないかどうか、出生前に胎児を調べる検査です。 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。 こうした遺伝子検査は侵襲的で、胎児への一定のリスクを伴います。 （ 遺伝性疾患の概要 も参照のこと。 ） 出生前診断の一部（超音波検査や特定の血液検査など）は、通常の出生前ケアの一環として広く行われています。 |bzf| anj| rnf| yhg| bps| mmn| bbi| biq| cvt| iiv| fjo| uxc| uhr| twf| tpi| jyf| aey| ato| acp| plv| njd| sps| lgq| spo| hzg| fna| ybq| mxu| wnp| sus| rkx| gen| lzi| lns| viw| suz| iqg| hiq| czs| fly| vbu| xrj| hmz| uyv| xqw| eke| idz| mym| hwf| ynk|