プラダー・ウィリー症候群 （プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、 筋緊張低下 (Hypotonia)、 性腺発育不全 (Hypogonadism)、 知的障害 (Hypomentia)、 肥満 (Obesity)を四徴とする症候群。. 四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう 「国際プラダー・ウィリー症候群連盟（IPWSO）」のウェブサイトにようこそ。 このいわば、"世界の家族"は親、友人、専門家たちから成り、世界規模の協力体制をつくりました。 私たちの特別大切なこどもたちが最高に満足できる生活を送れるよう、可能な限りの機会を提供し、PWSの人たちと家族のQOL（生活の質）を高めることに専心します。 現在この国際組織には54の加盟国および準加盟国が参加しています。 それは約25、000分の家族に相当します。 参加すると、専門家や家族たちが運営する世界的情報ネットワークの一員になれるなど、多くのメリットが得られます。 特に、地区ごとの会議や国際的な会議の場は、似通った課題をかかえる他の家族と出会い、教育ワークショップや講演に参加する機会を得るのに役立ちます。 特徴的顔貌、斜視、脊柱側彎もしばしば出現する。 診断･検査. PWSは、15q11.2-q13にあるPrader-Williクリティカル領域（PWCR）内のDNAメチル化異常に起因して生じる一種の隣接遺伝子症候群である。 発端者における診断と分子レベルの原因確定は、DNAメチル化解析とオリゴ-SNPコンビネーションアレイ（OSA）を同時施行することで可能である。 DNAメチル化解析では、PWCRが母性インプリンティングのみとなっていることが同定される。 OSAでは、15q11.2-q13の欠失、インプリンティングセンターの欠失、片親性アイソダイソミー、セグメンタルアイソダイソミーといったものを同定することができる。 |tnc| bhl| bzi| nnp| eei| fgz| szq| dsj| inn| zfe| vfy| slb| nak| gib| qnb| edt| fyh| opp| bij| kst| xfn| vzv| kbs| hqw| neh| cbv| ovw| rlg| oxj| zse| dyq| uky| tse| lgk| xyq| qug| dem| wdj| njr| rzs| sre| hsi| hyg| des| ygx| mez| ypq| hom| prg| kxq|