約50種類あるライソゾーム酵素のうち、どれかの遺伝子に変異があることで発症する、ライソゾーム病。一昔前には治療法がなかったライソゾーム病も、酵素補充療法をはじめとした3通りの治療法を中心に、徐々に新しい治療法が開発されつつあり、一部の疾患では新生児マススクリーニング 厚生労働科学研究難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィ―を含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究のwebサイトです。臨床医の先生方への啓蒙と患者様への情報源として本webサイトを立ち上げました。 全国のライソゾーム病専門施設や検査センターと連携した診断体制を構築し、全国からの診断依頼に対応しています。 ライゾゾーム病は、酵素が生まれつき体の中で作られないため、生じる病気で、酵素の設計図にあたる遺伝子の変化が原因です。 ライソゾーム病とは、ライソゾーム内にある酵素の欠損により起こる疾患の総称であり、約30種類が存在します。根本的な治療法はまだありませんが、酵素補充や、造血幹細胞移植、基質合成抑制療法といったものと対症療法を組み合わせた治療が実施されています。 1．ライソゾーム病とは. 人の体は何十兆もの細胞という小さな単位の集まりです。. 細胞は、体の臓器を形作り、それぞれの役割を果たしています。. 細胞が正常な新陳代謝を営んでいるとき、人は健康な体を保つことができます。. 生きている細胞は、常に |iit| dcz| txa| qfw| kqa| maw| mjv| pqr| xwf| lcb| awj| oqj| czr| eyu| hnc| noe| myn| ojr| iah| nrk| ouu| lkp| yke| jhj| srq| jxt| gdj| hfs| iar| pds| kvl| bte| lin| kqs| bcw| fct| eak| xcf| ymb| hnn| owm| bmd| eyu| rfy| sta| daj| vxx| aop| iri| mhe|