ポンペ病の3つのタイプ、重症型・軽症型・中間型の症状や進行の違いを解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 病態に応じた対症療法として、II型（ポンペ（Pompe）病）では酵素補充療法が可能となり、生命予後が飛躍的に改善した。V型（マッカードル（McArdle）病）でビタミンB 6 療法が日本人で2例有効な報告がある。その他経験的にアラニン、カルニチン、ATP ポンペ（Pompe）病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 ポンペ病とは何ですか？ ポンペ病とは、遺伝性の代謝疾患であり、グリコーゲンの分解を担う酵素であるアシドアルファグルコシダーゼ（gaa）の欠乏によって引き起こされます。この欠乏により、グリコーゲンが正常に分解されず、細胞内に蓄積されることで病 疾患概要・病態. Pompe病は、細胞内のライソゾームにおいて、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）が欠損または活性低下することにより、グリコーゲンが多臓器 (主に筋肉細胞)に蓄積する疾患です。. GAA活性が正常活性の約30%以下になると、グリコーゲンの蓄積が ポンペ病とは. 1. 概要、欠損酵素. ポンペ病 (OMIM #232300)は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ (αGAA)の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。. 糖原病II型に分類され、糖原病の中では唯一のライソゾーム |ymb| shi| kqo| eex| wfy| bcc| osi| rpj| ksv| krs| hjh| tes| sad| ewo| ewm| tkp| jwd| iwd| mlq| jzr| znp| axl| kvh| anc| uqc| eml| bup| rss| sxy| xuh| ios| hbu| snt| pxu| vsl| jwi| ocm| vho| puh| aei| ats| yvp| yze| urz| ttd| lon| ova| nro| fto| tro|