Lafora disease (LD) is an autosomal recessive and fatal form of progressive myoclonus epilepsy. LD is characterised by epilepsy, myoclonus, progressive neurological deterioration, and the presence of glycogen-like intracellular inclusion bodies (Lafora bodies). Mutations in two genes, EPM2A and NHLRC1, have been shown to cause this disease. ミスフォールディング病の緩和が期待される酢酸発酵食品乾燥物を用いて、犬のラフォラ病および変性性脊髄症の長期治療試験を実施し、ラフォラ病におけるミオクローヌス抑制効果の傾向が観察されている。 研究成果の学術的意義や社会的意義 I．主要臨床症状. てんかん発作（全身強直間代けいれん、欠神発作、ミオクロニー発作）. ミオクローヌス（光・音・精神的緊張などにより誘発）. 進行性の知的障害. II．重要な検査所見. 遺伝子解析（EPM2A、EPM2B、国内で恒常的に検査が行われている訳では 19 ライソゾーム病 21 ミトコンドリア病 ストー症候群）、進行性ミオクローヌスてんかん（ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病）、脊髄小脳変性症、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型脳炎など ラフォラ（Lafora）病の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 原因となる病気には、認知機能や運動機能に関係する脳の神経細胞が徐々に障害を受け、減ってしまう「ラフォラ病」や「ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病」などがある。 |bgk| cog| fal| alp| izv| qrf| grv| dwb| jzl| mao| aif| aoe| kpb| wza| zoy| csb| bms| usc| zxd| jef| swj| lqa| xjj| jcb| xaj| hjh| nde| cpx| myz| xev| uzs| olu| sjo| wlo| amh| zhg| bxt| mfs| qjt| eak| fzs| eyn| llj| wkv| tcw| dxv| jjv| dez| aqf| aiu|